伴随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的应用，精准医疗的时代已经到来，将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。“目前我国精准医疗计划已经启动实施，包含5大任务、25个方向，预计投入资金16亿元。”在近日由贝壳社等主办的第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会上，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任李青透露，“精准医学研究”重点专项有5大任务，包括新一代临床用生命组学技术的研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医疗集成应用示范体系建设等。
没有精准数据就不可能有精准医学
“精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防治疗方案。”中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏在做精准医疗发展与挑战主题演讲时表示，可以预见，未来基于大数据、认知计算等技术在精准医疗的应用以及个人基因测序的普及，将对人类健康和医疗产业的发展带来新的巨大变革。
在英国帝国理工学院数据科学研究所所长郭毅可看来，精准医疗中的“精准”有两方面的含义：首先是数据精准，没有精准数据就不可能有精准医学;其次是数据分析对象是每个个体，因此医学上的分析数据必须是多方面数据的整合。目前，数据科学涉及数据从采集、探索到分析、交流的整个生命周期，已经成为现代跨学科科学研究的核心。
“精准医疗核心信息包括‘精准’和‘医疗’两个层面，而大数据分析工具和技术、医疗信息应用系统等科技手段是确保‘精准’实现的前提。”詹启敏认为。
“大数据是当前基因组学技术发展遇到的难点之一。”中国科学院北京基因组研究所研究员、华大基因创始人于军接受记者采访时表示，“大数据之所以大，一是因为各个领域如信息、仪器等飞快发展，产出了海量的数据;二是因为随着人类基因组计划的完成，基因科技进入到精准医学阶段，人们搜集数据时把时间纳入其中，例如把病人的数据放到更长的时间范畴中，其复杂性导致数据变得很大。”
“在数据的采集过程中，保证数据的精准是重中之重。因此，数据采集过程要合规化。”郭毅可表示，数据衡量对象是每个个体，医学上的分析数据必须多方面进行整合，比如有分子生物学的测量，还应结合生理以及生活环境等，只有每个数据都有完整精确的收集、整理和表达，才能走出精准医学的第一步。“医学大数据是英国帝国理工学院数据科学研究所关注的重大研究课题。目前，研究所已经搭建起为医学服务研究的先进平台，并且正在建设一支面向转化服务的团队。同时，研究所还构建了全新的、可扩展的、面向用户的精准医学信息学环境。”郭毅可说。
我国应加大仪器研发的投入
“血液里流淌的物质非常复杂，从一个分子到10的9次方分子的检测工作肯定不是一台机器或者是10台机器能够解决的，至少需要上百台的机器去检测这些成分，然后利用大数据系统进行分析，所以我们面临着设备的革命。”于军说。
于军表示，长期以来，我国的测序企业主要集中在中下游服务业，上游设备关键技术仍掌握在Illumina等欧美测序设备供应商手中。测序仪属于分子诊断设备，全球需求量非常大，竞争也相当激烈。“从发展来看，我国没有一台自己生产的并能广泛应用的设备，虽然国内也有一些企业在研发这类仪器，但目前还没有任何一款仪器具有竞争力。”于军说。
测序仪是基因组学中最关键的一台仪器，“欧美每年对其投资几千万美元，把测序仪作为关键设备来投资，而我国在科研仪器上的投资则没有那么大，这是最大问题所在。另外国外有很多成熟的企业，而国内企业在这个领域还未成熟。”于军说。
值得一提的是,作为人类基因组等一系列国际计划的主要参与者,华大基因继2013年并购美国基因测序公司CompleteGenomics后,研制出了具有自主知识产权的高通量测序仪,不仅实现了自身大规模应用,而且即将大规模推向市场。
“精准医学今天之所以能有这么大的发展，其最大推动力来自于仪器。在过去几十年中，很多医疗仪器能够做到对生命的各个方面进行数据化，而眼下要做的是利用仪器对生命数据进行精确地采集。”郭毅可也认为，大数据的生成需要各种仪器，所以物联网、医疗基因测序等得以生成各种数据的仪器设备将迎来发展机遇。
干预危重症人群前景大有可为
我国属于出生缺陷高发国，出生缺陷总发生率达4%-6%，每年大约有80万-120万缺陷患儿出生，每年仅因神经管畸形造成的经济损失就达2亿元。
“精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序(singletonWES)作为一线分子检测技术，已经开始应用于新生儿的临床检测。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩介绍。
在复旦大学附属儿科医院出现过这样一个病例：一个患儿自出生之后便一直拉肚子，体重从出生时3千克多减轻至4个月时的2千克多，并且患儿肠子已经溃烂，最后通过采用干细胞移植技术，在经过160天左右的治疗，这一顽固性疾病得到就诊。“截至目前，我院已经接受20多个这样的患儿，通过干细胞移植存活下来的患儿有10个。”周文浩说。
据周文浩介绍，代谢层面问题只是冰山一角，在很多时候新生儿没有严重负荷的话不会产生，现在的筛查技术仅仅是集中在二三十种代谢疾病，一些其他的问题没有得到解决。如果把三千或者是五千种基因进行很好的筛查，在重症监护病房中的患儿就可以通过各种治疗手段得到治疗。
此外，精准治疗亦对肿瘤防治大有可为。“当前，国内恶性肿瘤防治形势严峻，2015年中国癌症总发病429.16万例，总死亡281.42万例，相当于每天癌症新发病1.2万例，死亡7500人。上海细胞治疗研究院常务副院长金华君表示。
据其介绍，传统精准治疗，如单抗、靶向药等目前面临着“靶点必须是肿瘤关键基因，选择面窄”“肿瘤细胞通过靶点突变或旁路的建立，形成耐药”等技术瓶颈。而T细胞的多样性赋予精准治疗更多选择，精准免疫治疗将会是肿瘤精准治疗的有效突破口。
“精准医疗是公众对健康的诉求，更是临床发展的需求。”詹启敏表示，由于精准医学目前刚刚起步，肯定会遇到技术创新、法律法规、伦理层面等的挑战，尚需“产、学、研、政、投、创”共同推动。“每一项产业快速发展时都会产生一些泡沫，这需要一个大浪淘沙的过程，只要坚定信念，坚守科学，坚持创新，我国的精准医学一定会得到快速发展，实现‘弯道超车’。”詹启敏说。