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基因检测:我们真的想知道结果吗?

http://www.qctester.com/ 来源: 本站原创  浏览次数:4123 发布时间:2017-7-20 QC检测仪器网

英国金融时报网20日发表该报美国商业资深记者为大卫·克罗撰写的题为《基因检测:我们真的想知道结果吗?》的文章。文章说,我的母系亲属有多人患了癌症。我做了一次基因检测。但如果没有治愈之方,提前知道了结果又有什么用呢?

这是我永生难忘的通话之一。我妈妈的大哥、我们家的实际领袖约翰舅舅打电话告诉我他得了前列腺癌。那是2006年的冬天,当时我们还没充分意识到他病情的严重性,但很快他的身体明显变得非常糟糕。他1年内就去世了,享年64岁。

在约翰舅舅的诊断出来后不久,他的两个弟弟也接受了前列腺癌检查,发现他们也患有这种病。艾伦舅舅又活了10年,但去年年初,他在与食道癌抗争了很短一段时间后去世了,那时他刚过完59岁生日没几周。比尔舅舅排行老二,他也康复了,但后来他的一个肾上长了一处恶性肿瘤,上个月做了单侧肾切除手术。

我们家族的人都坚信自己会受到这种遗传性诅咒的折磨。在我们了解到前列腺癌和卵巢癌之间存在明显的基因联系后,这种信念更加根深蒂固——1984年,我母亲死于卵巢癌,当时我出生才9个月,而她只有35岁。

当约翰舅舅去世时,我从未想过我自己也可能死于癌症的命运;和大多数20多岁的人一样,死亡距离我非常遥远。但随着时间流逝,我开始思考自己是否可能遗传到了这种病的致病基因。直到3年前,当我搬到纽约,为英国《金融时报》进行有关医保的报道时,我才发现了找到这类答案的可能——接受遗传性癌症基因检测。

遗传检测是个利润丰厚的行业。去年,该行业成立最久、声望最高的巨数遗传公司在遗传检测方面创收6.32亿美元,其中包括分析28个基因(相关基因缺陷可能导致患癌风险上升)的“我的风险”检测。以我为例,与我关系最大的基因是BRCA1和BRCA2。其中任何一个基因出现有害变异的男性,罹患恶性前列腺癌的风险都会大大上升。

每5个患有卵巢癌的女性中就有一个人在这类基因上出现了变异。2013年,女演员安吉丽娜·朱丽在进行巨数遗传检测后接受了预防性双乳切除术。她的检测结果表明,她在BRCA1基因上存在变异,这大大增加了她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。随后她接受了卵巢和输卵管切除手术。

想要进行遗传检测的人,第一步是寻求遗传顾问的帮助。遗传顾问是指通过梳理个人的家族遗传史来发现患病风险的科学家。我的顾问是巨数遗传的谢利·卡明斯,不过其他顾问在医院或学术机构工作。卡明斯多次打电话问我关于每个诊断出癌症的家庭成员的情况:第一个肿瘤出现在体内什么位置?扩散了吗?是否已死于那个肿瘤?从确诊到去世经过了多久?

最终她绘制了详细的家族图谱。男性以方块代替,女性以圆圈代替。被诊断出癌症的人打上了阴影,而死于癌症的人则用一条斜线划掉。我母亲这边的海斯家族情况堪忧。在7个核心家庭成员中——父母和5个孩子——5人被诊断出患有某种癌症,其中只有1人逃过一劫。

我的姨妈阿尔玛是海斯家5个孩子中唯一一个从未诊断出癌症的人。她的母亲、我的外婆也死于癌症。她不用看图谱也能体会到那种失去的痛苦。“看着所有照片,发现自己差不多是唯一一个还活着的人,”她说。“这很可怕,你会问自己为什么老天爷没有像摧毁我们家一样摧毁其他家庭。”

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