染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常，已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测，查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。

　　为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍，当孩子的身体出现发育问题，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

　　文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示，当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时，评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

　　Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信，基于研究结果，医生应该多鼓励对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。医生能够通过基因检测，在分子层面更好的把握孩子的病情发展，从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。

　　据统计，1%的美国儿童患有自闭症，他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确，能够识别出更多与孤独症相关的基因。

　　但是基因检测费用并不便宜：完整外显子检测的价格从3000美元到5000美元不等，而染色体微阵列分析成本约为1500美元。

　　尽管价格昂贵，但是基因检测能够提供个性化的诊断。通过基因检测，你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现，医生就能够基于基因检测的结果，针对性的对病患进行药物治疗。