人类线粒体(mitochondrion)是一种存在于细胞核外的细胞器，里面含有从母亲的卵细胞继承来的遗传物质，即线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)。人类细胞中大约有1000-10000个不等的线粒体，每个线粒体内，大约有2-10组mtDNA。mtDNA是一条闭合环状DNA，长度为16569bp，相比核DNA来讲mtDNA十分微小。

　　和基因组DNA检测相比，mtDNA检测在法医学应用中既有优势又存在局限性。

　　mtDNA检测的优点

　　mtDNA拷贝数比核基因组拷贝数多，所以检测灵敏度高。当细胞核DNA量不足而无法进行分型时，线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术

　　由于不发生遗传物质重组所以进化速度快(重组过程有修复突变的作用)，序列多态性好，便于开发多态性好的标记，

　　其闭合环状结构，抗外切酶酶切的作用，分子结构比核基因更稳定，古老的材料、腐败材料角化细胞如毛发、指甲等检材由于核DNA降解严重，mtDNA检测技术具有优势。

　　不发生重组交换，遵循母系遗传，一个人的mtDNA单倍型可以代表一个母系家族，适用于母子关系认定。

　　mtDNA检测技术的局限性

　　由于其本身存在异质性，不适用于混合材料的分析。若利用新一代测序技术，mtDNA检测的效力能发挥至更大。

　　mtDNA属于一种碱基多态性标记，借助当前测序技术，可以更大的发挥效用。