基因测序发展迅速，测序技术已经历了近40年的发展，从第一代测序技术到第二代测序技术再到第三代测序技术，“精准医学研究”更是被被列为国家重点研发计划重点专项之一。从2014年开始，中国拥有自主知识产权的国产测序仪的生产商开始自主研发测序仪。

　　2015年，生物医学领域热点事件不断：美国总统奥巴马颁布“精准医学计划”、屠呦呦获诺贝尔医学奖、埃博拉疫苗研制取得突破等。其中，“精准医学计划”更是被《Nature》杂志列为2015年度十大科学事件。2016年，“精准医学研究”被列为国家重点研发计划重点专项之一。而作为精准医学精尖武器的基因测序已经历了近40年的发展，测序主流高通量测序（NextGenerationSequencing，NGS）更是将产业推向了新高度。

　　据不完全统计，近几年，国内从事NGS相关企业如雨后春笋般出现，预计达600余家。本报告对基因测序行业发展、应用情况以及国内NGS市场格局进行概述分析，旨在为NGS领域相关企业提供权威、充分、可靠的战略和决策依据。

　　第一章NGS行业概况

　　多家咨询机构预测基因测序行业年复合增长率在18%左右，未来几年增速甚至将超过20%。高通量测序（NextGenerationSequencing，NGS，又叫“下一代测序”）作为一项颠覆性技术，在医学、农业、工业、环境、能源等领域引发了一场新的技术革命，并推动基因组研究的科学研发和临床转化，从而进一步奠定精准医学基石。

　　1.行业市场规模

　　近几年，基因测序市场飞速发展。BCCResearch最新发布（2016年5月）的一项分析报告显示，2015年全球基因测序相关市场规模约为59亿美元，预计2020年将达到近138亿美元，年复合增长率为18.7％。

　　其中，NGS是基因组学领域中增长最快的子行业，成为测序市场的主流。根据不同咨询公司报告估算，2020年全球NGS市场预计达85亿美元，年复合增长率维持在21%左右。

　　按照地理区域划分，NGS市场可集中划分为北美、欧洲、亚太地区及其它。预计几年内，北美仍将占据全球NGS测序市场的最大份额，所占份额变化相差不大，亚太占约20%的市场份额。

　　2.测序行业技术发展概况

　　自FrederickSanger提出双脱氧核苷酸末端终止法以来，测序技术已经历了近40年的发展，根据核心技术的区别与进步，可以分为三代：

　　第一代测序技术——始于1977

　　1977年，Sanger提出了双脱氧核苷酸末端终止法，同年A.M.Maxam和W.Gilber也提出了化学酶解法，两者的提出标志着第一代测序技术的诞生。

　　第二代测序技术（NGS）——始于2005

　　2005年，开发出全球第一台商业化的第二代DNA测序仪GS20，拉开了基因产业发展的序幕。

　　之后数年NGS行业内经历了激烈的竞争，逐步形成较为稳定的格局：

　　1）LifeTechnologies于2013年被著名科研服务供应商ThermoFisher收购，SOLiD平台逐步淡出市场，主推2011和2012年陆续发布的IonPGM和IonProton两款测序设备。

　　2）Illumina则在全面接收Solexa的研发平台之后，开发出了著名的HiSeq平台系列。

　　3）2013年，Roche宣布关闭454测序业务，并决定于2016年全面终止相关服务（454测序仪逐渐退出市场）。

　　4）2013年华大基因全资并购CompleteGenomics，全面接收研发平台后，分别于2014年推出测序仪BGISEQ-1000、BGISEQ-100，2015年推出新型桌面化测序系统BGISEQ-500。