目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。

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前不久，深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因，通过基因检测，出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello（科斯特洛）综合征。

华大基因工作人员对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序，通过分析基因组数据发现，在与Costello综合征相关的hras基因上，检出一个杂合的已知致病突变。该突变是hras基因的热点突变，是80%~90%的Costello综合征患者的致病原因。

每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。

而作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。

“不久的将来，基因检测也必将如同疫苗接种一样，成为人类健康生活不可或缺的一个环节，而且会伴随着我们的生命全程。”北京博奥医学检验所总裁张治位说。

基因检测趋向大众化

随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要，基因检测继而成为全球共同关注的焦点。

“基因检测不仅可以提高健康管理水平，还能为全社会节约健康方面的开支，这一点已经被很多案例证实。”美国科学院院士库克拉帕提在第六届中国分子诊断技术大会期间接受记者采访时说，“人类基因组计划显示全人类拥有几乎相同的DNA序列，虽然各国家的发展水平不同，但是人们都有权利享受基因检测技术带来的好处。”

事实上，在奥巴马提出“精准医疗”概念之前，基因检测就已经如火如荼了。张治位称，精准医疗即针对不同个体采取不同的预防与治疗措施，并非首次出现。血型分析用来指导输血、青霉素注射前需要皮试等，都是其雏形。随着基因检测技术的进步，精准医疗的广泛实施成为可能。

张治位表示，基因的差异、基因表达或调控的差异等，是导致个体化差异的根基所在，通过基因检测有助于寻求到最佳的疾病预测、预防和个体化治疗手段。

美国人类遗传学协会主席莫顿以遗传性耳聋为例说：“如果患者是因为GJB2基因突变致聋，尽早给他植入耳蜗会有很好的康复效果，至少可以使患者的语言能力不致丧失。”

一名测序行业大咖曾预言：“受益于基因检测技术，中国在未来5年内有望关闭一半的聋哑学校。”在莫顿看来，虽然五年内实现这一目标有些困难，但可以肯定的是，得益于基因检测技术的进步，可以检测的基因和突变位点将逐年增多，这为治愈耳聋带来希望。

张治位表示，基因检测可大大推动传统的“试误医学”向“精准医疗”转变。数十年来，基因检测技术得到不断发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将极大地推动基因检测朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。

“精准医疗时代的来临，也促使人们不断整合各种资源，建立越来越多的生物样本库、疾病和健康数据库，并在政策监管逐渐完善的情况下，实现个人基因组信息的收集以用于疾病的预测、预防和个体化诊疗。”张治位说。

基因序列解读是瓶颈

不过，对于基因序列这本“天书”，要想做到“解读”而非止于“阅读”并非易事。

目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。

全球领先的分析仪器制造商赛默飞世尔科技公司全国临床市场战略总监柴映爽曾经表示，基因序列海量数据将带来计算机存储问题。“人类基因组大小约为3.2G，测50倍的通量就要160G，光数据存储就用掉一个小硬盘，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。”

柴映爽表示，在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式、新的算法、新的通信协议等等，或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。

“基因解读离不开大数据，大数据的分析需要‘人工智能’来完成。”张治位也指出，基因测序问题的关键在于，需要通过人工智能来自动分析个体基因序列信息，自动给出有用的临床信息和临床判断。

那么，这一基因检测的高级“软件”又该如何实现？张治位举例称，如对100万健康人进行基因测序，建立健康人基因数据模型；同时对某种疾病，包括不同亚型不同预后的病人，也进行基因测序，通过与健康人数据的比较分析，形成一套自动的算法和判读程序。这样，当输入个体基因序列，就会自动给出有用的临床信息和临床判断，对疾病的预测、预防、个体化治疗和预后等“精准医疗”进行指导。

“到那时，标本进去、结论出来，全程自动化智能化，就如我们现在使用的全自动生化仪一样方便快捷。”张治位说。

地方支持主指配套市场

在张治位看来，从人种的差异和基因安全角度分析，中国人应该研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能进行基因检测仍是一个伟大的梦想，

“只从一种疾病突破，单位成本可能会奇高。但如果全面开花，时间和金钱的总投入又让企业无法承受。”因此，张治位认为，“这应该成为一个国家主导的合作行动。”

根据今年7月发布的《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，我国将在2015~2017年的3年内建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。

在张治位看来，这一文件的发布对基因检测产业的发展可能带来巨大历史性影响。“30个示范中心，国家、地方政府和企业总投入可能会达到100亿元规模，希望能迅速撬动千亿级市场，这对医学检验行业而言是十分罕见的。”他说。

张治位称，国家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套资金，而是配套市场，让技术用起来。国家和地方政府的支持只是引导，还需要企业通过市场化运作，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用。