3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉,截至3月18日,华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测,第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。
“截至目前,华大基因是全球完成无创产前基因检测最多的机构。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨告诉记者,全球范围从事无创产前基因检测的机构不超过10家,完成检测数量约为300万至400万例。全球每4例无创产前基因检测中就有1例由华大基因完成,全球每2例检测就有1例是中国企业完成的。
华大基因推出无创产前基因检测服务至今,成本不断降低。尹烨表示,与6年前2000元左右的价格相比,如今只需不到1000元就可以接受无创产前基因检测。华大基因希望未来能够将检测费用降低到100美元(约600多元人民币)以内,让这项检测更加普及,实现对唐氏综合征等染色体非整倍体异常疾病的全面控制。
截至2015年12月31日,华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测。而今年以来,华大基因已完成了12万余例,约占之前5年的近1/7。