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phⅲ可能诱发特发性草酸钙尿路结石

原发性高草酸盐尿Ⅰ型和Ⅱ型（PHⅠ和PHⅡ）是导致高草酸盐尿和草酸钙尿路结石的少见启事，比来有学者会商了HOGA1基因突变导致的草酸盐过多的Ⅲ型（PHⅢ）。28例无支属关系的非PHⅠ和PHⅡ的高草酸盐尿患者，并解除其它继发导致高草酸盐尿的身分，碱式碳酸铜结果发现有10例（36%）合并2个HOGA1基因突变，逆转录PCR显示终止暗码子和2个突变基因有不变的表达；这些新的PHⅢ和之前发表的PHⅢ加起来共25例，与PHⅠ和PHⅡ相比，尿草酸盐程度较低，尿钙和尿尿酸程度较高，中位随访7.2年后，均匀eGFR 116ml/min%26middot1.73 m2，此中2例稍微高草酸盐尿和100例特发性草酸钙尿路结石患者中有3例发现是HOGA1杂合体，而166例对照未发现HOGA1变异。是以，PHⅢ是一种常染色体隐性遗传，表现为HOGA1变异后功能缺掉，可能引发特发性草酸钙尿路结石。

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